"אם לפני 20 שנה היינו עם הראש ברצפה, היום הכדור בידינו"
כיום, ניתן לטפל באנגיואדמה התורשתית ולזכות בחיים קלים יותר • פרופ' קרסו שוחח עם יו"ר עמותת אדמה בשמת פרידנרייך־ורצברגר על המחלה הנדירה
אנגיואדמה תורשתית היא מחלה נדירה למדי, הבאה לידי ביטוי בהתקפים חוזרים של נפיחות ובצקת ברקמות שונות בגוף. תסמיני המחלה נגרמים אודות חוסר באנזים C1-INH, שתפקידו העיקרי הוא עיכוב מעגליים ביוכימיים הגורמים לחדירות יתר של כלי הדם, ומופעלים בעיקר במצב של חבלה או דלקת. על אף שהיא לא מאוד נפוצה שכיחותה היא אחד ל־50,000 איש, ומאחר ובמשפחות רבות יש יותר מחולה אחד, ניהול המחלה הופך לבעיה משפחתית וחברתית מורכבת.
פרופ' רפי קרסו שוחח בפודקסאט מיוחד, הבלעדי לדיגיטל של 103fm, עם בשמת פרידנרייך־ורצברגר, יו"ר עמותת אדמה, המניחה על דגלה את מלאכת איתור חולי האנגיואדמה התורשתית בישראל, זאת לצד הניסיון לספק להם את כל המידע הרפואי והתמיכה בהתמודדות עם תסמיניה. יחד, סקרו את המחלה שעד כה נותרה סמוך לאור הזרקורים, ושוחחו על חשיבות המודעות למחלה על מנת לאפשר חיים טובים ובריאים גם לצדה.
"זו מחלה שנובעת מחסר של אנזים במערכת המשלימה", פתחה. "אתה יכול לקום בבוקר ולהמשיך את שגרת יומך, ולפתע מישהו יגיד לך שהעין שלך נפוחה. זו בהחלט אחת מהמחלות היותר נדירות. זה מאוד משתנה מאדם לאדם. יש אנשים שיחוו התקף אחד או שניים כל חייהם, ויש אנשים שיחוו שני התקפים בשבוע למשך כל חייהם. קשה מאוד לדעת איך זה ישפיע על כל אחד, זה מאוד אינדיבידואלי. הפריחה והנפיחות לא מגרדים, לכן הרבה פעמים מתבלבלים בין המחלה לאלרגיה אך זה מציק כי האיבר מתנפח. לפעמים, אם זו היד, מרגישים שהיא עוד שנייה הולכת להתפוצץ כי זה מותח את העור. נפיחות נעה מ־24 שעות עד שתגיע לשיאה, ועד מקסימום 72 שעות עד שהיא תרד לחלוטין. אפשר לאבחן את המחלה בבדיקת דם פשוטה".
בהמשך, הסבירה פרידנרייך־ורצברגר על רמת המסוכנות של המחלה, שיכולה להגיע גם למקרים קטלניים במצבים נדירים: "זה מאוד מסוכן, כי ברגע שהמחלה פוגעת באיבר חיוני כמו בדרכי הנשימה, אם מתנפחים בגרון אפשר למות מזה. בשנים האחרונות יודעים לומר על איזה גן המחלה יושבת, ושפגם בגן שגורם לכך שהאנזים לא פעיל. למיטב ידיעתי זיהו את כל הגנים המובילים אליה. אחת התופעות הכי קשות של התקפי המחלה היא התנפחות בטנית של המעיים שלא יודעים מהי, ולכן הולכים ישר לאפנדציט, ללבלב ולכל האיברים הפנימיים. יש אנשים שלצערי הוציאו להם את האיברים האלה כי חשבו שזו הבעיה, ובמקרים יותר גרועים פותחים את הבטן, לא רואים דבר ושולחים את החולה לפסיכיאטר".
"ברור לנו שיש יותר מ־200 חולים בישראל"
על אף שהמחלה עדיין לא מוכרת מאוד בקרב הציבור הכללי, יש ברחבי הארץ 200 בני אדם מאובחנים שפנו ל'עמותת אדמה', הזקוקים להכרה במצבם. "ברור לנו שיש יותר", אמרה יו"ר העמותה, "חלקם לא אובחנו וחלקם אנו לא מכירים. אפילו בתי החולים שיש להם מרכזים המטפלים במחלה, לא מודעים לה כי היא כל כך נדירה, בגלל שלא נתקלים בה כל כך הרבה. זה קורה גם בגלל שהיא מדמה התקפים שלה מחלות אחרות, ולכן הרבה יותר קל ללכת למחלות הללו".
חרף הקושי של המחלה, במהלך השנים האחרונות הטיפול בה התקדם בצורה מפליאה. בשמת שיתפה בהתרגשות בשיחתה עם פרופ' קרסו: "עשינו כברת דרך, אני רוצה להגיד המון תודה לרופאים בארץ שמטפלים במחלה, שדאגו להכללת טיפולים מתקדמים ופורצי דרך בסל התרופות. בארץ היו טיפולים רק להתקפים שהיה אפשר לקבל בבית החולים, ובשנתיים האחרונות נכנסו טיפולים משני חיים שניתן לקחת אותם לבד בבית והם מונעים התקפים, זה משנה לגמרי את ההתמודדות שלך עם המחלה".
פרופ' קרסו ובשמת פרידנרייך־ורצברגר//צילום: 103fm
מה, אם כן, הטיפולים הניתנים בארץ למניעת ההתקפים, והאם ניתן לקחת אותם ללא חשש? "יש טיפול פומי שלוקחים כל יום באמצעות נטילת כדור, ויש זריקה שלוקחים פעמיים בחודש. אין הבדל ביעילות, זה מאוד תלוי אדם. יש אנשים שעליהם הזריקה לא תעבוד ולהיפך, ולכן מאוד חשוב שיש את שתי האופציות, שהחולים יכולים לבחור. לפני 20 שנה לא היה פתרון, הייתי מתהלכת עם התקפים וצריכה לחיות את חיי כרגיל כשאני סובלת סבל ממשי. שתי התרופות בסל הבריאות, זה גם מאבק שעשינו יחד עם הרופאים המטפלים במחלה, לא כל החולים זכאים ומקבלים את אותן", השיבה יו"ר עמותת אדמה פרידנרייך־ורצברגר.
על פועלה המבורך של העמותה, סיפרה: "העמותה נוצרה לפני כ־13 שנים על ידי בחורה מקסימה שחיפשה מזור לשאלותיה שלא היה להן מענה. היא תיארה לעצמה שאינה היחידה בארץ, ויחד עם ד"ר רשף מבית החולים שיבא הקימו את העמותה, שמהותה היא לעזור לחולים בכל ההתמודדות היומיומית שלהם, בקבלת טיפול, בשאלות על הביורוקרטיה מול קופות החולים ויש לא מעט, בזכאותם לתרופות ובעזרה בתיווך הרופא המתאים עבורם. ישנם 6 מרכזים בארץ המתמחים במחלה, אך גולת הכותרת מבחינתנו היא העלאת המודעות למחלה, כדי שכשהאדם הבא שיגיע לחדר מיון, למישהו זה כבר יצלצל מוכר. אם לפני 20 שנה היינו הולכים עם הראש באדמה כי אין לנו דרך לטפל בעצמנו, היום אנו יכולים, וחד משמעית הכדור בידיים שלנו, לשפר את איכות החיים ולחיות את חיינו בצורה מוצלחת".
"יש אנשים שזקוקים לאחוזי הנכות ולקצבה כדי לחיות את חייהם"
בסיום השיחה, הדגישה בשמת פרידנרייך־ורצברגר כי אמנם בזכות העמותה נעשה המון עבור החולים בישראל, אך עוד חזון לבאות. "כיום כשיש תרופות, משהו שאנו כחולים מתמודדים איתו זה עניין מיצוי הזכויות בביטוח לאומי", הודתה. "האנגיואדמה לא רשומה כמחלה נדירה בספר של הביטוח הלאומי, ואנו רוצים שזה יהיה רשום בו, ושיתייחסו אליה ככזו. יש אנשים שזקוקים לאחוזי הנכות ולקצבה הזו כדי לחיות את חייהם. עד כה לא הצלחנו לעבור את המשוכה, הקמנו קואליציה של מחלות נדירות ואני מניחה שזה ייקח עוד זמן".
בשיתוף עמותת אדמה, מוגש כחסות בלתי תלויה מטעם 'ניאופרם ישראל'.
463-JUL-2022
עריכה: מיכל קדוש
